หากผลการตรวจคัดกรองของคุณเป็นบวกหรือน่ากังวล หรือคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม คุณอาจพิจารณาตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยคุณชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียของการทดสอบเหล่านี้ได้ ตรวจดาวน์ซินโดรม การตรวจวินิจฉัยที่สามารถระบุอาการดาวน์ได้ ได้แก่: การสุ่มตัวอย่างวิลลัส Chorionic (CVS) ใน CVS เซลล์จะถูกพรากไปจากรกและใช้ในการวิเคราะห์โครโมโซมของทารกในครรภ์ โดยทั่วไปการทดสอบนี้จะดำเนินการในช่วงไตรมาสแรก ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการสูญเสียการตั้งครรภ์ (การแท้งบุตร) จาก CVS นั้นต่ำมาก