โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความก้าวหน้าซึ่งพบไม่บ่อยซึ่งเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อทั้งหมดในร่างกาย และส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย 1 ใน 5,000 คน เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในยีน DMD ซึ่งเข้ารหัส dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้ออย่างเหมาะสม ยีนนี้เป็นหนึ่งในยีนที่ใหญ่ที่สุดในจีโนมของเรา (2.3 ล้านคู่เบส ซึ่งมากกว่า 11,000 คู่กำลังเข้ารหัส) เนื่องจากขนาดนี้ จึงเป็นไปไม่ได้ในทางเทคนิคที่จะแทรก DNA ทั้งหมดสำหรับ dystrophin เข้าไปในเวกเตอร์ของไวรัส (หรือแม้แต่คู่เบสการเข้ารหัส 11,000 คู่เพียงอย่างเดียว) ซึ่งมักจะทำเพื่อการบำบัดด้วยยีน

เพื่อตอบสนองความท้าทายนี้ ทีมงานที่ Genethon ได้พัฒนาร่วมกับทีมงานที่ Royal Holloway University of London นำโดย Pr. Dickson และได้ผลิตยาบำบัดด้วยยีนที่รวมไวรัสเวคเตอร์ชนิด AAV เข้ากับยีน dystrophin รุ่นที่สั้นลง (ประมาณ 4,000 คู่เบส) ทำให้สามารถผลิตโปรตีนที่ใช้งานได้ ทีมของ Dr Le Guiner ได้ทดสอบการรักษาแบบใหม่นี้ในสุนัข 12 ตัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Duchenne ตามธรรมชาติ นักวิจัยได้สังเกตว่าการแสดงออกของ dystrophin กลับมาอยู่ในระดับสูง และการทำงานของกล้ามเนื้อได้รับการฟื้นฟูอย่างมีนัยสำคัญ โดยอาการทางคลินิกที่สังเกตพบจะคงอยู่เป็นเวลานานกว่า 2 ปีหลังการฉีด ยา. ไม่ได้ให้ยากดภูมิคุ้มกันมาก่อน

โกลเด้นรีทรีฟเวอร์บางตัวพัฒนา Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ตามธรรมชาติ การรักษาสุนัขเหล่านี้ที่ประสบความสำเร็จ ซึ่งแสดงอาการทางคลินิกเช่นเดียวกับเด็กที่เป็นโรคนี้ และมีน้ำหนักใกล้เคียงกัน เป็นขั้นตอนสำคัญในการพัฒนาการรักษาแบบเดียวกันในเด็ก "การศึกษาพรีคลินิกนี้แสดงให้เห็นถึงความปลอดภัยและประสิทธิภาพของไมโครไดสโทรฟิน และทำให้สามารถพิจารณาพัฒนาการทดลองทางคลินิกในผู้ป่วยได้ อันที่จริง นี่เป็นครั้งแรกที่เป็นไปได้ที่จะรักษาร่างกายทั้งหมดของสัตว์ขนาดใหญ่ด้วยวิธีนี้ โปรตีน นอกจากนี้แนวทางใหม่นี้ยังช่วยให้การรักษาผู้ป่วยทุกรายที่มีกล้ามเนื้อ Duchenne dystrophy โดยไม่คำนึงถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบ "Caroline Le Guiner ผู้เขียนหลักของการศึกษานี้กล่าว

"นี่เป็นความก้าวหน้าที่น่าตื่นเต้นอย่างมากในการบำบัดด้วยยีนสำหรับ DMD การศึกษาในสุนัข GRMD นั้นน่าตื่นเต้นและเกินความคาดหมายของเรา ทีมของฉันทำงานมาหลายปีเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพยารักษาโรคด้วยยีนสำหรับ DMD และตอนนี้ก็เป็นผลงานที่โดดเด่นของเพื่อนร่วมงาน ในฝรั่งเศส ใน Genethon ใน Nantes และใน Paris ได้นำเราเข้าใกล้การทดลองทางคลินิกในผู้ป่วย DMD ผมต้องขอขอบคุณการสนับสนุนที่น่าทึ่งและแน่วแน่ของงานวิจัยชิ้นนี้โดย AFM-Telethon และ MDUK (Muscular Dystrophy UK) ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็น สู่ความสำเร็จนี้" แสดงความคิดเห็น จอร์จ ดิกสัน

สำหรับ Frederic Revah ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Genethon: "เป็นครั้งแรกที่นักวิจัยได้รับผลการรักษาอย่างเป็นระบบต่อโรคกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อในสุนัขที่ใช้ microdystrophin และไม่มีการรักษาด้วยภูมิคุ้มกัน เทคโนโลยีล้ำสมัยที่มีความซับซ้อนสูงนี้ได้รับการพัฒนาโดยเป็นส่วนหนึ่งของความพิเศษ ความร่วมมือระหว่าง Genethon และทีมนักวิชาการจากอังกฤษและฝรั่งเศส ขณะนี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านการผลิตทางชีวภาพของเรามีหน้าที่ในการผลิตยาพาหะใหม่ในปริมาณที่เพียงพอ ภายใต้เงื่อนไข GMP สำหรับการทดลองทางคลินิก"

"หลักฐานใหม่เกี่ยวกับประสิทธิภาพของยีนบำบัดในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ช่วยเสริมความแข็งแกร่งของคลังแสงสำหรับการรักษาที่พัฒนาขึ้น (exon skipping, CRISPR Cas-9, เภสัชพันธุศาสตร์ ฯลฯ) และผลลัพธ์แรกก็อยู่ที่นั่น เราจำเป็นต้องก้าวไปข้างหน้าเพื่อให้เสร็จสิ้นขั้นสุดท้าย เปลี่ยนแปลงความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์เหล่านี้ให้กลายเป็นยาสำหรับเด็ก” เซิร์จ เบราน์ ผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ของ AFM-Telethon เน้นย้ำjokergame สล็อตออนไลน์